By Nicole Arencibia, APRN, Fertility Center of Miami
B ienvenidos a nuestra serie Hormonas de la Fertilidad 101! Soy Nicole Arencibia, APRN, y cada semana analizo una de las hormonas clave que intervienen en la fertilidad: qué hace, cómo funciona y por qué es importante. Hoy exploraremos dos protagonistas esenciales en el rompecabezas de la fertilidad: FSH y LH.
Muchas condiciones genéticas se heredan de manera recesiva, lo que significa que ambos miembros de la pareja pueden portar una copia de una mutación genética sin mostrar síntomas. Sin embargo, si ambos son portadores del mismo trastorno, su hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Este escenario es más común de lo que muchos imaginan, especialmente cuando hay antecedentes familiares de condiciones como fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, anemia falciforme o talasemia.
Gracias a la fertilización in vitro (FIV), podemos crear embriones en el laboratorio y luego realizar una biopsia, extrayendo con cuidado algunas células de la capa externa de cada embrión (el trofoectodermo). Estas células se envían a un laboratorio genético especializado, donde se analizan con sondas previamente diseñadas según la composición genética de la pareja.
Este proceso nos permite:
Por lo general, los resultados genéticos están disponibles en aproximadamente dos semanas, tras lo cual nos reunimos con nuestros pacientes para explicar los resultados y conversar sobre los pasos a seguir.
Este enfoque brinda a las parejas opciones fundamentadas: pueden elegir transferir un embrión no afectado o uno portador (como los propios padres), evitando aquellos que probablemente desarrollen la enfermedad genética. Es una forma proactiva de reducir el riesgo de enfermedades hereditarias y aumentar las probabilidades de tener un hijo sano.
Para las familias portadoras de trastornos genéticos de un solo gen, la biopsia embrionaria y el PGT-M ofrecen una herramienta extraordinaria para formar una familia con mayor seguridad y tranquilidad. Es la combinación del viaje emocional hacia la paternidad con el poder de la ciencia moderna, un punto de encuentro donde habita la verdadera esperanza.
Si tú o tu pareja son portadores conocidos de una condición genética, los invitamos a agendar una consulta con nosotros en el Fertility Center of Miami. Juntos, exploraremos el mejor camino a seguir y los apoyaremos en cada paso del proceso.
Si tú o tu pareja son portadores conocidos de una condición genética, los invitamos a agendar una consulta con nosotros en el Fertility Center of Miami. Juntos, podemos explorar el mejor camino a seguir y apoyarlos en cada paso del proceso.