Comprendiendo el Riesgo Genético en Trastornos Recesivos

Muchas enfermedades genéticas se heredan de forma recesiva, lo que significa que ambas personas de la pareja pueden portar una copia de una mutación genética sin presentar síntomas. Sin embargo, si ambos son portadores del mismo trastorno, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la condición.

Este escenario es más común de lo que la mayoría de las personas piensa, especialmente en familias con antecedentes de enfermedades como la fibrosis quística, Tay-Sachs, anemia falciforme o talasemia.

Cómo la FIV y la Biopsia Embrionaria Marcan la Diferencia

Gracias a la fertilización in vitro (FIV), podemos crear embriones en el laboratorio y luego realizar una biopsia, extrayendo cuidadosamente algunas células de la capa externa del embrión (el trofoectodermo). Estas células se envían a un laboratorio genético especializado, donde se analizan utilizando sondas diseñadas previamente según la composición genética de la pareja.

Este proceso nos permite:

• Identificar embriones no afectados
• Detectar embriones portadores
• Identificar embriones afectados, que correrían riesgo si fueran transferidos

Por lo general, los resultados genéticos se reciben en aproximadamente dos semanas, tras lo cual nos reunimos con nuestros pacientes para explicar los resultados y hablar sobre los próximos pasos más adecuados.

Tomar Decisiones Informadas y con Confianza

Este enfoque ofrece a las parejas opciones informadas: pueden elegir transferir un embrión que no esté afectado o que sea portador (como los propios padres), evitando aquellos que probablemente desarrollen la enfermedad genética. Es una manera proactiva de reducir el riesgo de enfermedades hereditarias y aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.

Un Futuro Guiado por la Esperanza y la Ciencia

Para las familias portadoras de trastornos genéticos de un solo gen, la biopsia embrionaria y el PGT-M ofrecen una forma extraordinaria de formar una familia con mayor confianza y tranquilidad. Combina la experiencia emocional de la paternidad con el poder de la ciencia moderna, un punto de encuentro donde vive la verdadera esperanza.

Si tú o tu pareja son portadores conocidos de una condición genética, los invitamos a agendar una consulta con nosotros en el Fertility Center of Miami. Juntos, podemos explorar el mejor camino a seguir y apoyarlos en cada paso del proceso.